los cromosomas
En la
especie humana, el número de cromosomas es de 24 pares. Los 22
primeros son parejas de los cromosomas 1, 2, .. , y 22 (se denominan
autosomas) mientras que la pareja 23 es la XX y la 24 la XY para los
varones o las XX para las hembras. Los cromosomas difieren en cuanto
a forma y tamaño dependiendo del número de pares de bases
que contengan. Los cromosomas X e Y reciben el nombre de cromosomas
sexuales o gonosomas. En el ratón existen 20 pares de cromosomas
y en la mosca drosophiila melanogaster tan solo 4 pares.
Durante
la metafase, las dos hembras del DNA ya duplicado se encuentran unidas
por el centrómero y el cinetocoro. El centrómero esta
constituído por DNA, mientras que el cinetocoro es una proteína.
Según la posición del centrómero, los cromosonas
reciben el nombre de metacéntrico, submetacéntrico, acrocéntrico
o telocéntrico (*)
. En el cariotipo humano los pares de cromosomas 13, 14, 15, 21, 22
son acrocéntricos y el cromosoma Y es sub-telocéntrico.
Durante
la metafase, las dos hembras del DNA ya duplicado se encuentran unidas
por el centrómero y el cinetocoro. El centrómero esta
constituído por DNA, mientras que el cinetocoro es una proteína.
Según la posición del centrómero, los cromosonas
reciben el nombre de metacéntrico, submetacéntrico, acrocéntrico
o telocéntrico (*)
. En el cariotipo humano los pares de cromosomas 13, 14, 15, 21, 22
son acrocéntricos y el cromosoma Y es sub-telocéntrico.
Durante
la metafase, las dos hembras del DNA ya duplicado se encuentran unidas
por el centrómero y el cinetocoro. El centrómero esta
constituído por DNA, mientras que el cinetocoro es una proteína.
Según la posición del centrómero, los cromosonas
reciben el nombre de metacéntrico, submetacéntrico, acrocéntrico
o telocéntrico (*)
. En el cariotipo humano los pares de cromosomas 13, 14, 15, 21, 22
son acrocéntricos y el cromosoma Y es sub-telocéntrico.
ANORMALIDADES
DE LOS CROMOSOMAS
Los cromosomas
pueden tener anormalidades constitucionales o adquiridas.Anormalidades constitucionales: la misma anormalidad cromosómica se encuentra en las células de todos los tejidos. El error cromosómico puede provenir de uno de los gametos antes de la fertilización, o puede ocurrir en el cigoto fertilizado. Si algunos de los genes no están presentes por duplicado sino que existen 1 copia o 3 copias (por ejemplo en la trisomía 21 o síndrome de Dow), el sujeto experimentará dismorfias, malformaciones viscerales y/o retraso mental y psicomotor
Las anormalidades adquiridas se refieren a una anormalidad cromosómica que aparece en las células de un sólo tejido, como ocurre en el cáncer
Las anormalidades cromosómicas pueden ser homogeneas o mosaico.
Las anormalidades homogéneas con aquellas en las que todas las células tienen la misma anormalidad (por ejemplo la trisomía 21 en el síndrome de Dow), o cuandp una anormalidad adquirida se extiende a todas las células de un mismo tejido (por ejemplo las células de la médula ósea en la leucemia mieloide crónica muestran todas ellas una translocación t(9,22)
Se definen como anormalidades mosaico, aquellas en las todas las células muestran la misma anormalidad sino que pueden ser normales o llevar otra anormalidad. Esta situación es relativamente frecuente en la leucemia linfoblástica en la que pueden coexitir clones normales con células con una o más alteraciones [por ejemplo, 46,XY/46, XY, t(4;11)/46, XY, t(4;11), i(7q)]
También, se clasifican las anormalidades cromosómicas como númericas o estructurales.
Las anormalidades numéricas son aquellas en las que hay un exceso o un defecto de cromosomas (por ejemplo, la trisomía 21)
Las anormalidades estructurales son aquellas en las que las alteraciones se encuentran dentro de los mismos cromosomas. Puede ser anormalidades compensadas cuando no hay pérdida ni ganancia de material genético o descompensadas cuando existe deleción o duplicación de algún segmento cromosómico.
EL GEN
Es el Ácido Desoxirribo Nucleico. Es una molécula presente en casi todas nuestras células que contiene la información
genética. Esta molécula posee el código que determina todas las
características y el funcionamiento de un individuo. Es, además, la
encargada de transmitir la información de lo que somos a nuestros hijos,
la molécula de la herencia. Como vemos, la palabra clave es “información”.
¿Cómo es? Cada molécula de ADN
es una especie de palabra larguísima, con forma de hélice doble formada
por una combinación específica de cuatro letras, A (adenina), T
(timina), C (citosina) y G (guanina). Como vemos, algo extremadamente
simple, como es la combinación de tan solo cuatro letras, da lugar a
algo tan complejo como un ser vivo.
2. ¿Qué es un gen?
El gen es la unidad de almacenamiento de información de los seres vivos. Son también las unidades que se heredan, que pasan de padres a hijos. Un gen es un segmento de ADN que codifica
para una proteína. Codificar significa en este caso que cada gen
contiene información para la producción de una proteína que llevará a
cabo una función específica en la célula, en el organismo. En realidad
es algo más complejo, puesto que algunos genes no codifican para
proteínas, sino que son reguladores y algunos genes dan lugar a más de
una proteína.
Se estima que el ser humano contiene unos 20.000 genes.
3. ¿Qué es un cromosoma?
Para entender qué es un cromosoma, lo
primero que tenemos que tener en cuenta es que nuestras células no
tienen un solo “cúmulo” de ADN en su núcleo, sino que este ADN se
encuentra organizado, almacenado, de una manera estructurada. Estas
estructuras en las que se organiza el ADN se denominan cromosomas.
Las células humanas tienen 23 pares de
cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de
la madre y la otra mitad del padre
4. ¿Qué es el ARN?
Es el Ácido RiboNucleico.
Es una molécula muy parecida al ADN pero que desempeña otras funciones.
Básicamente es la molécula que “media” entre el ADN y las proteínas. El
ADN, como hemos visto, lleva información y a partir de él se fabrican
las proteínas. Pero por sí mismo no es capaz de interaccionar con las
estructuras celulares que actúan de fábricas de las proteínas. Ahí entra
el ARN para “ayudarle”.
El ARN además es capaz de realizar otro
tipo de acciones dentro de la célula. Algunos ARN son reguladores,
participando en las actividades celulares a modo de controladores,
diciendo cuándo un gen se tiene que convertir en proteína y cuándo no.
5. ¿Qué es una proteína?
Las proteínas son las moléculas que
“realizan el trabajo”. Están formadas por ladrillos muy distintos de los
que forman el ADN o el ARN. En este caso se llaman aminoácidos y hay 22 esenciales cuya combinación da lugar a las distintas proteínas.
Para que os hagáis una idea de las
funciones de las proteínas: los músculos están formados esencialmente
por proteínas, el pelo también; las hormonas son proteínas, la saliva
está llena de proteínas, la sangre coagula por la acción de ellas
también…
La manera en que se relacionan las tres
moléculas esenciales (ADN, ARN y proteínas) es la que figura en el
esquema de abajo. El ADN, que contiene la información, pasa esta
información al ARN, a partir del cual ya sí que se fabrican las
proteínas, que son las moléculas que llevan a cabo las funciones que
nosotros vemos en nuestro cuerpo.
Por último, un ejemplo. Todos los seres humanos poseemos un gen que se denomina TYR.
Este gen se encuentra localizado en el cromosoma número 11 del núcleo
de nuestras células. Codifica para una proteína que se llama “tirosinasa”.
Esta proteína es la responsable de una de las fases de producción de la
melanina, que es la sustancia que da el color a nuestra piel, pelo y
ojos. Pues bien, cuando el ADN del gen Tyr está alterado, mutado, ese
error se transfiere al ARN, que a su vez va a dar lugar a una tirosinasa
“anómala”. La proteína va a tener una letra cambiada en su código y es
como si en vez de “tirosinasa” escribiéramos “pirosinasa”, por ejemplo.
Eso provoca que no pueda llevar a cabo su función y origina lo que
conocemos como albinismo.
trabajo consultado de varias nfuentes
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